Les persones amb autisme, pateixen d'un trastorn generalitzat del desenvolupament del cervell que es fa evident en la primera infància. Peter Vogt Scheiffele i Kaspar, professors de la Biozentrum de la Universitat de Basilea, han identificat una disfunció específica en els circuits neuronals que causa l'autisme. A la revista Science , els científics també informen sobre el seu èxit en revertir aquests canvis neuronals. Aquests resultats són un pas important en el desenvolupament de fàrmacs per al tractament de l'autisme.
 |
| Foto: Sciencedaily Mosta de connexions interneuronals |
D'acord amb les estimacions actuals, al voltant d'un u per cent de tots els nens poden desenvolupar un trastorn de l'espectre autista. Les persones amb autisme poden mostrar un comportament social alterat, els patrons rígids de comportament i el desenvolupament de la parla limitada. L'autisme és un trastorn hereditari en el desenvolupament del cervell. Un factor de risc essencial per al desenvolupament d'autisme són nombroses mutacions en més de 300 gens que s'han identificat, incloent el gen neuroligin-3, que està implicat en la formació de sinapsis, la unió de contacte entre les cèl · lules nervioses.
La pèrdua de neuroligin-3 interfereix amb la transmissió de senyals neuronals
Les conseqüències de la pèrdua neuroligin-3 pot ser estudiat en models animals. Els ratolins que no tenen el gen neuroligin-3 desenvolupen patrons de comportament que reflecteixen aspectes importants que s'observen en l'autisme. En col · laboració amb Roche, els grups de recerca de la Biozentrum de la Universitat de Basilea han identificat un defecte en la transmissió del senyal sinàptica que interfereix amb la funció i plasticitat dels circuits neuronals. Aquests efectes negatius s'associen amb augment de la producció d'un receptor de glutamat neuronal específica, que modula la transmissió de senyals entre neurones. Un excés d'aquests receptors inhibeix l'adaptació de la transmissió del senyal sinàptica durant el procés d'aprenentatge, trencant així el desenvolupament i funció normal del cervell a llarg termini.
La troballa és de gran importància donat que demostra que el desenvolupament del circuit neuronal en el cervell és reversible.Quan els científics han provat la reactivitat de neuroligin-3 en els ratolins, les cèl · lules nervioses han reduït la producció dels receptors de glutamat a un nivell normal i han desaparegut els defectes estructurals en el cervell típic que pateix autisme. Per tant, aquests receptors de glutamat podrien ser una diana farmacològica adequada per tal d'aturar l'autisme i el trastorn del desenvolupament que provoca o fins i tot revertir-lo.
Visió per al futur: Medicaments per l'autisme
L'autisme en l'actualitat no té cura. En l'actualitat, només els símptomes de la malaltia es pot alleujar amb teràpia conductual i un altre tractament. Un nou enfocament del seu tractament, però, s'ha descobert a través dels resultats d'aquest estudi. En un dels projectes de la Unió Europea, UE-recolzats AIMS, els grups de recerca de la Biozentrum estan treballant en col · laboració amb Roche i altres socis de la indústria en l'aplicació dels antagonistes del receptor de glutamat al tractament de l'autisme i l'esperança, que en el futur, aquest trastorn es podran tractar amb èxit, tant en nens com en adults.
Esperem que tots aquests estudis ens ajudin a entendre millos l'autime i a acceptar als nens autiste dins la societat.
ResponElimina