Introducció. La hiperplexia és una síndrome clínica poc comú caracteritzat per sobresalts enèrgics i generalitzats en resposta a estímuls trivials generalment acústics o tàctils. La hiperplexia hereditària es manifesta just després del naixement i els afectats tenen, durant el període perinatal, un alt risc de patir mort sobtada, a causa d'episodis d'espasmes laringis i errors cardiorespiratoris. Objectiu. Revisar les bases genètiques i moleculars, conegudes fins ara, subjacents a la hiperplexia hereditària. Desenvolupament. Aproximadament en el 30% dels pacients amb hiperplexia hereditària s'ha identificat una mutació gènica en el cromosoma 5q32.Aquest gen codifica la subunitat alfa del receptor de glicina sensible a estricnina, el qual regula el to muscular en la tija cerebral i la medul · la espinal, zones on tenen un paper fonamental les interneurones inhibidores glicinérgicas. El 70% dels pacients amb hiperplexia hereditària no té mutacions en el receptor de glicina, el que suggereix que altres gens podrien estar implicats en la malaltia. Recentment s'han trobat mutacions en el gen humà del transportador neuronal de glicina GLYT2 a famílies amb membres diagnosticats de hiperplexia. Conclusions. La hiperplexia hereditària és una malaltia genètica complexa, en la qual intervenen diferents gens que codifiquen proteïnes de vies glicinérgicas inhibidores. Les proteïnes més importants implicades en la hiperplexia són el receptor de glicina (GlyR) i el transportador neuronal de glicina GLYT2. No es descarta la implicació en la malaltia d'altres proteïnes que interaccionin amb GlyR o amb GLYT2, com ara proteïnes associades, proteïnes de bastida o proteïnes reguladores.
 |
| Foto: laflecha.net Neurotransmisor amb proteïna associada |
MADRID, 7 setembre 2012
(EUROPA PRESS) -
Una investigació liderada pel Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) ha descobert una mutació genètica responsable de la hiperplexia, una malaltia rara més comunament coneguda com malaltia del sobresalt, que cursa amb sobresalts enèrgics i generalitzats davant estímuls trivials inesperats acústics i tàctils.
La investigació, publicat a la revista 'The Journal of Biological Chemistry', va estudiar a 204 pacients de hiperplexia procedents d'Espanya i el Regne Unit, i van descobrir aquesta mutació en vuit d'ells.
"Es coneixien altres mutacions associades a aquesta malaltia, però aquesta és la primera de caràcter dominant sobre la funció del transportador del neurotransmissor glicina GlyT2", explica la investigadora del Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa - centre mixt del CSIC i la Universitat Autònoma de Madrid -, la doctora Beatriz López Corcuera, que ha dirigit el treball.
Aquesta característica suposa que, en cas que un dels dos al · lels paterns porti la mutació, el fill l'ha de manifestar de forma invariable. Aquesta alteració genètica pot produir alteracions en la inhibició neuronal mediada per glicina.
 |
| Foto: Tendencias21.net La hiperplexia afecta des del moment del naixement. |
Segons López Corcuera, "aquesta troballa pot contribuir a la teràpia per combatre la malaltia", que es manifesta just desprès del naixement i durant el període perinatal. Els malalts pateixen un alt risc de mort sobtada a causa de espasmes laringis i errors cardiorespiratoris.
La investigació ha comptat amb la col · laboració d'investigadors de l'Institut de Salut Carlos III de Madrid, l'Hospital Universitari La Pau, el Col · legi Universitari de Londres, la Universitat de Londres i la Universitat de Swansea (Regne Unit).
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada