El 'mapamundi' dels gens

Laopinioncoruña.es a 1 de novembre de 2012

Un consorci internacional publica un mapa de les mutacions de l'ADN que afecten la salut humana.L'estudi inclou la seqüenciació del genoma de 2.500 individus de tot el món.

Estructura de l'AND enrotllat que
formarà cromosomes

Un consorci internacional de científics ha aconseguit seqüenciar el genoma de 1.092 individus, en el que constitueix el primer mapa genètic exacte de gairebé tota la variabilitat humana. L'ADN prové de poblacions d'Àfrica, Àsia Oriental, Amèrica i Europa, i la resolució és suficient per capturar el 98% de les variants genètiques que només apareixen en l'1% dels éssers humans. Aquestes variants rares són les més importants per determinar la salut i risc de patir malalties

AGÈNCIES | MADRID Un consorci internacional d'investigadors, amb participació espanyola, ha seqüenciat el genoma de 1.092 individus de 14 poblacions diferents de quatre continents, amb l'objectiu de crear un mapa d'alta resolució de les principals mutacions de l'ADN que afecten la salut humana .

Es tracta de la primera fase d'un projecte els resultats es publiquen a la revista Nature i que constata que individus provinents de diferents grups poblacionals tenen diferents perfils genètics pel que fa a variants rares i comunes.

Cromosoma perfectament format

Aquest treball suposa una presentació global dels primers resultats i en un futur s'aniran publicant altres articles en què s'aprofundeixen en aquestes diferències entre individus i poblacions. El que sí constata era quelcom ja sabut, que les poblacions africanes presenten una variabilitat genètica més alta.

D'entre les poblacions seleccionades per a l'estudi, una d'elles ha estat l'espanyola peninsular: 62 agrupacions familiars.

Els primers resultats d'aquest mapa-l'objectiu és analitzar 2.500 individus de 26 poblacions-poden ser consultats gratuïtament per la comunitat científica.

La seqüenciació del genoma d'aquests 1.092 individus ha estat realitzada per 400 professionals de més de 100 institucions diferents agrupades en el projecte 1.000 Genomes, entre ells investigadors de la Universitat de Barcelona (UB) i de Salamanca.

L'objectiu d'aquest "ambiciós" projecte és contribuir a aclarir quin és el component genètic de les malalties mitjançant la creació d'un mapa genètic que reculli l'espectre de les variants genètiques que existeixen entre els individus i grups poblacionals.

Tots els humans comparteixen prop del 99% del material genètic i les diferències individuals s'explicarien per l'1% d'ADN restant. Per Marc Via, biòleg de la UB, aquest mapa permetrà i permet ja veure diferents nivells de variació.

Aquest projecte, per al qual es va treballar amb persones sanes d'Europa, Àfrica, Àsia Oriental i Amèrica, és un "avenç sense precedents" en la capacitat de relacionar la informació de l'ADN amb el risc de patir malalties.